IntroductionLa présence d’une leucoencéphalopathie vasculaire sur l’IRM cérébrale traduit le plus souvent une microangiopathie cérébrale secondaire à la présence de facteurs de risque vasculaire essentiellement représentés par l’âge et l’hypertension artérielle. Chez des sujets jeunes et sans facteur de risque vasculaire, une maladie de CADASIL doit être recherchée. L’objectif de ce travail était de préciser les caractéristiques cliniques et neuroradiologiques de huit patients sans mutation NOTCH3 dont la sévérité de la leucoencéphalopathie vasculaire n’était pas expliquée par les facteurs de risque vasculaire.Patients et méthodeNous rapportons une série multicentrique de huit patients. Les critères d’inclusion étaient leucoencéphalopathie stade 3 de la classification de Fazekas, âge inférieur à 70 ans, et absence de mutation du gèneNOTCH3. La présence de facteurs de risque vasculaire sévères ou d’athérosclérose avérée était un critère d’exclusion. Les données cliniques, neuroradiologiques et les résultats des autres explorations vasculaires ont été analysés.RésultatsHuit patients (quatre femmes) ont été inclus, cinq n’avaient aucun facteur de risque vasculaire. L’âge de début moyen était de 59,5 ans. À l’exception de deux malades présentant un accident ischémique de type lacunaire, le début des symptômes était progressif caractérisé le plus souvent par une astasie-abasie. Six patients se sont aggravés, avec apparition progressive de troubles cognitifs et de la marche. Un d’entre eux notamment, devenu grabataire, est décédé à l’âge de 66 ans de son atteinte neurologique, soit quatre ans après le début des symptômes. L’IRM cérébrale objectivait une atrophie précoce chez cinq malades sur huit ; l’atteinte des lobes temporaux (deux sur huit) et des capsules externes (cinq sur huit, asymétrique le plus souvent) était peu marquée. Quatre patients n’avaient aucune localisation d’athérome. Seul un patient avait une microangiopathie rétinienne. Une HTA a été découverte chez deux patients.ConclusionLa découverte d’une leucoencéphalopathie vasculaire chez un sujet jeune sans facteur de risque vasculaire doit faire réaliser un bilan complet à la recherche notamment d’une HTA méconnue afin d’instaurer un traitement correcteur. La présentation clinique est le plus souvent caractérisée par une astasie-abasie. Dans ce contexte, l’IRM cérébrale ne permettant pas de distinguer avec certitude une maladie de CADASIL d’une microangiopathie acquise, le séquençage de 23 exons du gèneNOTCH3 doit être réalisé.