Introduction. Nous rapportons une observation de tache bleue mongolique étendue permettant le diagnostic précoce d'une maladie de Hurler. Cette association est peu connue, et mérite d'être soulignée car le dermatologue est au premier plan pour permettre le diagnostic et la prise en charge précoce de ces enfants. Observation. Un garçon originaire de Guinée, né de parents cousins germains, était vu à l'âge de 4 mois 1/2 pour des taches bleues mongoliques multiples et particulièrement étendues, notées depuis la naissance. Les mensurations étaient à + 2 déviations standards (DS) pour l'âge. Le développement psychomoteur était normal. Les traits étaient un peu épais, sans réelle dysmorphie. Les taches bleues s'étendaient à toute la face postérieure et une partie de la face antérieure du tronc, aux 4 membres, ainsi que sur les paupières. Il existait une raideur modérée des coudes et genoux et un débord hépatique. La biopsie cutanée montrait des cellules fusiformes à cytoplasme tatoué de pigment mélanique. On ne notait pas de cellule épidermique vacuolisée. La numération et la formule sanguines, les examens biologiques rénaux et hépatiques étaient normaux. La recherche de lymphocytes vacuolés était positive avec la présence de lymphocytes de Casser. La recherche de mucopolysaccharides urinaires était positive et l'étude enzymologique trouvait dans les leucocytes et le sérum un déficit en alpha-L-iduronidase confirmant le diagnostic de maladie de Hurler. En l'absence de donneur HLA compatible, l'enfant n'avait pas pu avoir une greffe de moelle. Il était candidat à la génothérapie par organoïde. Commentaires. Les taches bleues mongoliques touchent plus de 90 p. 100 des asiatiques, Indiens d'Amérique et sujets à peau noire, moins de 10 p. 100 des blancs. La pathogénie et les associations pathologiques ne sont pas connues. L'incidence des taches bleues mongoliques dites étendues n'est pas connue et il n'existe pas de critère précis permettant de définir ces dernières. La revue de la littérature retrouve quelques cas de taches bleues mongoliques étendues associées à une gangliosidose de type 1 et une vingtaine de cas associés à une maladie de Hurler comme chez notre malade. Cette association n'est probablement pas fortuite et différentes hypothèses sont proposées pour tenter de l'expliquer. La transplantation médullaire améliore le pronostic de la maladie à condition d'être réalisée précocement, avant l'apparition d'atteintes viscérales irréversibles, d'où l'intérêt d'un diagnostic précoce chez ces enfants.