Une forme tardive de neuropathie amyloïde familiale de type I: interêt de la biopsie des glandes salivaires accessoires.
Auteurs : Mackowiak A1, Stojkovic T, Hurtevent JF, Maurage CA, Vermersch PAffiliations : 1Clinique Neurologique, Hôpital Roger Salengro, Lille.
Date 1999 Février, Vol 155, Num 2, pp 155-7Revue : Revue neurologiqueType de publication : présentations de cas; article de périodique; Résumé
Une patiente de 74 ans, appareillée à l'age de 70 ans pour bloc auriculo-ventriculaire du troisième degré, fut admise pour dysesthésies des extrémités en rapport avec une polyneuropathie axonale sensitivo-motrice, sans dysautonomie. En raison d'un syndrome sec buccal, une biopsie des glandes salivaires accessoires (BGSA) fut pratiquée mettant en évidence des dépôts amyloïdes. Le typage immunohistochimique montra la présence de transthyrétine. Une mutation Met30 du gène de la transthyrétine fut découverte chez la patiente et son fils de 46 ans, asymptomatique. Ce cas illustre l'hétérogénéité clinique des neuropathies familiales amyloïdes de type I et l'intérêt de la BGSA dans l'exploration des polyneuropathies.
Mot-clés auteurs
Amyloïdose; Biopsie; Diagnostic; Etude cas; Femelle; Forme clinique; Glande salivaire mineure; Homme; Maladie héréditaire; Protéine; Système nerveux pathologie; Tardif;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of MedicineAccès à l'article
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Mackowiak A, Stojkovic T, Hurtevent J F, Maurage C A, Vermersch P. Une forme tardive de neuropathie amyloïde familiale de type I: interêt de la biopsie des glandes salivaires accessoires. Rev. Neurol. (Paris). 1999 Fév;155(2):155-7.