L'homocystéine (HCY) est un acide aminé intermédiaire du métabolisme de la méthionine. L'homocystinurie, maladie génétique rare, s'accompagne d'une élévation importante de l'HCY dans le sang; celle-ci est considérée comme responsable du développement de lésions athéromateuses et de la survenue d'accidents thrombotiques précoces. Récemment, il a été montré que, dans la population générale, il existe un risque accru d'atteinte cardio-vasculaire chez les individus présentant une augmentation modérée de l'HCY; celle-ci serait un facteur prédictif indépendant des facteurs de risque classiquement associés à la maladie coronarienne. L'oxydation des LDL, l'inhibition de la croissance de l'endothélium vasculaire conjuguée à la stimulation de la prolifération des cellules musculaires lisses, l'interaction avec les processus de coagulation et de fibrinolyse sont les principaux mécanismes par lesquels l'HCY favoriserait la formation et le développement de la plaque athéromateuse. En raison de leur rôle comme cofacteurs de certaines enzymes du métabolisme de l'HCY, l'acide folique, la vitamine B12 et la vitamine B6, seuls ou en association, peuvent être proposés comme traitement de l'hyperhomocystéinémie. L'exploration biologique de l'hyperhomocystéinémie repose sur la détermination de la concentration plasmatique basale et/ou de la concentration après surcharge en méthionine. Jusqu'à ce jour réservé à des laboratoires spécialisés en raison de la relative complexité des techniques mises en oeuvre (HPLC, GC-MS, analyseur d'acides aminés,...), le dosage de l'HCY est actuellement plus largement répandu grâce au développement de techniques immunologiques plus facilement automatisables.