Chromosome 20 en anneau: un syndrome épileptique identifiable. A propos de 2 cas.
Auteurs : Roubertie A1, Petit J, Genton PAffiliations : 1Centre Saint Paul, Marseille.
Date 2000 Février, Vol 156, Num 2, pp 149-53Revue : Revue neurologiqueType de publication : présentations de cas; article de périodique; Résumé
Le chromosome 20 en anneau (r(20)) est une aberration chromosomique rare, qui associe, en l'absence de toute dysmorphie, une déficience mentale modérée, des troubles du comportement et une épilepsie. Les cas de deux patients présentant des états confusionnels durant de quelques minutes à plusieurs heures, associés à une modification typique de l'électroencéphalogramme, et pouvant être déclenchés par des facteurs émotionnels, soulignent que le syndrome épileptique associé au r(20) constitue une entité distincte et identifiable. Les mécanismes génétiques impliqués sont discutés.
Mot-clés auteurs
Chromosome F20; Chromosome annulaire; Confusion mentale; Electroencéphalographie; Epilepsie; Etude cas; Homme; Symptomatologie;