De l'enfant à l'adulte : Les erreurs héritées du métabolisme de l'homocystéine chez l'enfant sont rares et se traduisent par une élévation très importante de l'homocystéinémie (> 100 μmol/l) avec homocystéinurie associée et un risque important de pathologie cardiovasculaire prématurée. Par ailleurs, des preuves cliniques, biologiques et épidémiologiques s'accumulent depuis les années 1970 pour montrer qu'un taux modérément élevé d'homocystéine sanguine favorise le développement de l'athérothrombose. Un risque démontré: Le risque coronarien et cérébral est multiplié de 1,5 à 3 dans la plupart des études pour des taux d'homocystéine à jeun > 15 μmol/l. Il est multiplié par 5 pour les atteintes artérielles périphériques. Ces données placent l'hyperhomocystéinémie modérée, mesurée à jeun, comme un facteur de risque cardiovasculaire (FCV) puissant. Des informations complémentaires sont cependant nécessaires pour connaître sa fréquence dans la population et pour savoir s'il s'agit d'un FCV réellement indépendant. Possibilités thérapeutiques: Des interactions « gène-environnement » expliquent probablement la majorité des hyperhomocystéinémies modérées. Il est possible de faire baisser une hyperhomocystéinémie par l'administration orale de cofacteurs vitaminiques impliqués dans le métabolisme de l'homocystéine, c'est-à-dire, l'acide folique, la vitamine B6 et la vitamine B12.