L'ataxie-télangiectasie. Etude clinique, biologique et génétique de 24 cas du sud Tunisien.
Auteurs : Triki C1, Feki I, Meziou M, Turki H, Zahaf A, Mhiri CL'ataxie-télangiectasie est une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive. Elle est caractérisée cliniquement par l'association d'un syndrome cérébelleux, de télangiectasies conjonctivales et de troubles immunitaires. Une étude rétrospective menée sur une période de 5 ans, a permis de colliger 24 cas d'ataxie-télangiectasie appartenant à 17 familles. L'âge moyen de début était de 2,9 ± 1,8 ans. Les troubles et le retard de la marche étaient révélateurs dans la majorité des cas (21 cas/24). Le syndrome cérébelleux était constant alors que les télangiectasies oculaires étaient présentes seulement dans 17 cas sur 24. Les infections à répétition (79 p. 100 des cas), la diminution des IgA (78 p. 100 des cas) et la lymphopénie T (5 cas/8) témoignaient du déficit immunitaire. L'étude cytogénétique, de 12 patients, révélait une fragilité chromosomique chez 5 patients. Le gène responsable de la maladie, gène ATM, est localisé sur le bras long du chromosome 11 et a été cloné en 1995. Le diagnostic prénatal est possible. Le pronostic de cette maladie reste sévère en raison des infections respiratoires à répétition, de la dégradation neurologique progressive e: de la survenue de cancers.