Les auteurs présentent le cas d'un jeune patient de 15 ans, consultant pour une baisse progressive de l'acuité visuelle avec héméralopie. L'examen du fond d'oeil retrouve des zones d'atrophie choriorétinienne arrondies confluantes, localisées à la région équatoriale. Le champ visuel, l'électrorétinogramme et l'angiographie rétinienne sont tous altérés. Le diagnostic d'une atrophie gyrée chorio-rétinienne a été retenue. Il s'agit d'une maladie métabolique systémique rare où l'atteinte oculaire est dominante, posant essentiellement le diagnostic différentiel avec les rétinopathies pigmentaires. Une cataracte et/ou une myopie sont souvent associées. Les signes généraux à type de faiblesse musculaire, de cheveux fins et rares ou d'un retard mental peuvent se voir. En plus de la triade ; champ visuel, électrorétinogramme, angiographie rétinienne qui sont altérés ; le dosage plasmatique de l'ornithine est élevé. Le traitement se base sur la diététique avec des résultats incertains. La thérapie génique serait le traitement d'avenir.