Nous avons trouvé la mutation A3243G de l'ADN mitochondrial impliquée dans le syndrome de MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like épisodes) chez 19 patients dont seulement huit présentaient des accidents d'allure vasculaire les intégrant dans le syndrome de MELAS. Les 11 autres patients présentaient une maladie de moindre sévérité clinique. Nous avons comparé pour les deux groupes les caractéristiques musculaires (surface mitochondriale et activité cytochrome c oxydase), l'analyse enzymatique de la chaîne respiratoire musculaire, et les paramètres génétiques que sont la proportion de la mutation dans différents tissus, et la séquence de tous les ARN de transfert de l'ADN mitochondrial. La proportion d'ADN muté était toujours plus importante dans le muscle que dans le sang. Bien que le nombre des patients des deux groupes soit insuffisant pour obtenir des valeurs statistiquement significatives, il semble que le groupe avec syndrome de MELAS soit associé à des altérations de la chaîne respiratoire plus importantes et à une proportion de mutation à la fois plus grande et plus uniformément distribuée dans les tissus. Pour les symptômes autres que les accidents vasculaires, aucune corrélation ne fut trouvée avec la proportion d'ADN muté dans le muscle. Par ailleurs l'analyse de la séquence des 22 ARN de transfert de l'ADN mitochondrial ne révélait pas de différence entre les deux groupes, ce qui s'inscrit contre un rôle modificateur des autres gènes des ARN de transfert.