La maladie de Gilbert est caractérisée par un ictère modéré à bilirubine non conjuguée isolé. Cette maladie bénigne est due à une diminution de l'activité de la bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase-1 hépatique (UGT1A1). Récemment, les anomalies moléculaires à la base de la maladie de Gilbert ont été mises en évidence. Il s'agit pour les populations caucasiennes d'une expansion nucléotidique homozygote au niveau de la TATA box du promoteur du gène de l'UGT1A1. Pour les populations asiatiques, il s'agit de mutations faux sens (homozygotes ou hétérozygotes) dans la région codante du gène. Le but de ce travail a été de mettre au point une technique de diagnostic de la maladie de Gilbert simple et rapide. Cette technique nous a permis d'explorer, en pratique clinique, certains cas d'hyperbilirubinémie non conjuguée isolée, d'évaluer à 17 % la fréquence de la maladie de Gilbert chez une population de 97 sujets caucasiens sains, de déterminer la prévalence de la maladie de Gilbert dans une population de 105 nouveau-nés ictériques (prévalence de 15 % comparable à celle retrouvée dans la population générale et sans corrélation entre génotype et ictère néonatal), de rechercher une relation entre la maladie de Gilbert et la prééclampsie associée ou non à un Hellp syndrome (la prévalence dans le groupe Hellp syndrome (n = 19) est de 26 %, soit deux fois plus importante que dans le groupe témoin (n = 52) et que dans le groupe prééclampsie seule (n = 22) où les prévalences sont respectivement de 13 et 14 %), et de débuter une étude visant à évaluer le risque de toxicité du traitement par l'irinotecan chez les enfants homozygotes pour le polymorphisme de l'UGT1A1.