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Hérédité monofactorielle. Construction et interprétation d'un arbre généalogique. Principes du conseil génétique.

Auteurs : Lauras B1, Touraine R, Prieur F
Affiliations : 1Service de pédiatrie et génétique, CHU hôpital Nord, 42055 Saint-Etienne.
Date 2001 Janvier 15, Vol 51, Num 1, pp 65-73Revue : La Revue du praticienType de publication : article de périodique;
Résumé

○ II s'agit du mode de transmission de caractères héréditaires dépendant d'un seul gène, on parle aussi d'hérédité monogénique. ○ Les caractères ainsi hérités peuvent être normaux ou pathologiques, ils sont déterminés par la présence d'un allèle spécifique, à un locus précis, sur 1 chromosome ou les 2 d'une même paire, selon que l'affection est dominante ou récessive. ○ Beaucoup de maladies génétiques dans notre espèce sont ainsi sous la dépendance d'un gène unique ayant subi une mutation. ○ Le mode de transmission de ces affections génétiques dépend: - du caractère dominant ou récessif du gène impliqué, - de la localisation de ce gène sur un autosome ou un gonosome. ○ La réalisation aussi complète que possible de l'arbre généalogique permet dans nombre de cas de préciser le mode de transmission, élément fondamental du conseil génétique.

Mot-clés auteurs
Arbre recherche; Conseil génétique; Généalogie; Homme; Hérédité; Indication; Interprétation; Mode transmission;
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Lauras B, Touraine R, Prieur F. Hérédité monofactorielle. Construction et interprétation d'un arbre généalogique. Principes du conseil génétique. La Revue du praticien. 2001 Jan 15;51(1):65-73.
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Dernière date de mise à jour : 22/08/2017.


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