Les déficits immunitaires primitifs (DIP) graves sont rares, mais sont aussi fréquents que la leucémie de l'enfant ; ils comprennent plus de 100 maladies distinctes'. lls se manifestent par des infections anormalement graves ou rebelles au traitement et parfois par certaines néoplasies et affections auto-immunes. Un diagnostic et un traitement trop tardifs entraînent souvent des complications graves, des affections chroniques et même le décès. Les DIP peuvent se manifester pour la première fois chez l'adulte, ce qui peut être le cas dans le déficit commun variable, dont l'âge médian de diagnostic se situe dans la deuxième et la troisième décennie^2,3. Les DIP sont souvent génétiques. De nombreux progrès récents en biologie moléculaire permettent de poser des diagnostics précoces, même anténatals et de concevoir la possibilité de nouveaux traitements. Tout récemment (avril 2000), la correction d'un déficit immunitaire au niveau de l'ADN a été effectuée chez 3 nourrissons et semble persister au-delà de quelques mois⁴. Des succès brillants comme celui-ci n'auraient pas été possibles sans l'identification préalable du gène muté. Un facteur essentiel pour permettre cette identification a été la mise en commun de données cliniques et moléculaires au niveau international⁵. Le travail présenté ici est la synthèse des travaux réalisés par un groupe belge spécialisé dans ces affections. Ce groupe a été formé en juin 1997 et a établi des lignes de conduite diagnostiques et thérapeutiques pour les DIP, adaptées au paysage médical belge. Un registre national est également en voie d'élaboration ; celui-ci doit garantir l'anonymat aux patients et à leurs familles. Ce registre devrait permettre d'échanger des informations avec d'autres groupes et d'insérer les données recueillies en Belgique au sein du registre européen.