Introduction. L'hyperchylomicronémie familiale est une maladie autosomique récessive rare dont le déficit homozygote en lipoprotéine lipase est l'étiologie principale. Observation. Nous rapportons le cas d'une enfant de 9 mois, née de parents consanguins, qui a développé au cours de l'évolution d'une hyperchylomicronémie familiale, une xanthomatose éruptive particulière du fait du caractère papulonodulaire des lésions. Un déficit complet en lipoprotéine lipase a été mis en évidence chez l'enfant. Une nouvelle mutation du gène de la lipoprotéine lipase a été isolée à l'état homozygote chez l'enfant et hétérozygote chez les parents. Elle est à l'origine de l'apparition d'un codon stop prématuré en position 288. Commentaires. L'hyperchylomicronémie familiale se manifeste par une xanthomatose éruptive, des douleurs abdominales, des atteintes pancréatiques et une lipémie rétinienne. Les xanthomes sont plus fréquents chez l'enfant et comme dans notre observation s'apparentent alors plus à des xanthomes papulo-nodulaires. La lipoprotéine lipase est l'enzyme-clé du métabolisme des triglycérides. Son gène se situe sur le chromosome 8. Parmi 80 mutations environ décrites dans la littérature, seules 9 sont de type non-sens aboutissant à la formation d'une protéine tronquée. Il est probable que cette enzyme est alors inactive et non sécrétée mais qu'elle conserve son site catalytique. Les mutations homozygotes sont responsables de l'hyperchylomicronémie, alors que l'état hétérozygote conduit à une dyslipidémie mixte avec risque athérogène. La découverte de ces nouvelles mutations a plusieurs implications cliniques tant individuelles qu'épidémiologiques.