La mégalocornée est une augmentation congénitale bilatérale du diamètre cornéen qui peut entraîner des dysgénésies associées du trabéculum et /ou de l'iris. Cette anomalie prédispose les patients à la survenue ultérieure d'un glaucome. La physiopathologie est mal connue et aurait un lien avec le phénomène inducteur du cristallin lors du développement embryologique des structures du segment antérieur de l'oeil. Une transmission génétique est retrouvée dans 50 % des cas sur un mode lié à l'X, dans 10 % des cas sur un mode autosomique dominant et enfin, dans 40 % des cas, il s'agit d'une atteinte isolée. Le diagnostic repose sur un examen précis et complet de l'oeil de l'enfant, souvent sous anesthésie générale. Différentes formes cliniques peuvent se présenter, la mégalocornée simple sans anomalie oculaire ni systémique associée, la mégalocornée avec anomalies oculaires et/ou anomalies systémiques associées à des syndromes polymalformatifs, des maladies du squelette, dermatologiques, neurologiques, métaboliques et des atteintes génétiques ou chromosomiques. Un examen général pédiatrique systématique est donc recommandé. La mégalocornée congénitale doit rester avant tout un diagnostic différentiel du glaucome congénital et de toutes ses étiologies. Le traitement des anomalies associées et la recherche d'une association avec des maladies systémiques ainsi qu'un suivi à vie sont indispensables.