L'hormone anti-müllérienne (AMH) est une glycoprotéine produite par les cellules de Sertoli du testicule immature, responsable chez le foetus mâle de la régression des canaux de Müller, qui donneront, chez la femme, les trompes de Fallope et l'utérus. Elle agit par liaison à un récepteur membranaire de type II (AMHR-II) à activité sérine-thréonine kinase. Une pathologie connue de l'AMH et de son récepteur est le syndrome de persistance des dérivés müllériens (PMDS) ou syndrome de «l'homme à utérus», un cas particulier de pseudo-hermaphrodisme masculin qui se manifeste, chez des garçons normalement virilisés, par la présence d'un utérus et/ou de trompes. Il s'agit d'un syndrome familial se transmettant habituellement sur un mode autosomique récessif. L'étude de 76 familles de patients provenant de nombreux pays a permis d'identifier dans 45 % des cas des mutations du gène de l'AMH, et dans 39 % des mutations du gène du récepteur AMHR-II (dont une délétion de 27 bases présente dans près de la moitié des cas). Chez 15 % des patients, l'origine génétique n'a pas encore été identifiée, il pourrait s'agir de mutations de facteurs intervenant en aval dans la cascade de transduction de l'AMH.