Les facteurs génétiques de risque de thrombose sont devenus des facteurs prédisposant fréquents de la maladie thrombo-embolique veineuse (MTEV) depuis la découverte de deux mutations, le facteur V Leiden et la mutation 20210A de la prothrombine, qui expliquent un quart des épisodes de MTEV. L'interaction de ces facteurs de risque génétique entre eux, avec les déficits en inhibiteurs de la coagulation (antithrombine, protéine C, protéine S), ou encore avec des facteurs de risque acquis a permis de démontrer que cette pathologie était plurifactorielle. La recherche d'une thrombophilie génétique doit donc être effectuée en cas de survenue d'une MTEV avant l'âge de 45 ans, en cas de maladie récurrente et en cas d'antécédents familiaux.