De transmission autosomique récessive, la mucoviscidose est la maladie génétique létale la plus fréquente chez les sujets d'origine européenne. Le gène de la mucoviscidose code une protéine dénommée CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui exerce de multiples fonctions dans la cellule. L'une des plus importantes est le contrôle des transports de sodium et de chlore à travers les épithéliums. Cette fonction défectueuse se traduit notamment par une déshydratation du liquide de surface bronchique, qui favorise les infections broncho-pulmonaires récidivantes, et par une augmentation de la concentration en sodium et en chlore dans la sueur, à la base du test de la sueur. CFTR participe aussi au contrôle de la réaction inflammatoire. Plus de 1 000 mutations du gène CFTR ont été décrites, la plus fréquente est la délétion de la phénylalanine en position 508 (AF508).