Rachitisme vitamino-résistant de type II: à propos de deux observations.
Auteurs : Simonin G1, Chabrol B, Moulene E, Bollini G, Strouc S, Mattei JF, Giraud FAffiliations : 1Service de pédiatrie, hôpital d'enfants de La Timone, Marseille, France.
Date 1992, Vol 47, Num 12, pp 817-20Revue : PédiatrieType de publication : présentations de cas; article de périodique; Résumé
Les auteurs rapportent deux nouvelles observations de rachitisme vitamino-résistant de type II, affection héréditaire due à une anomalie du récepteur de la vitamine D. Le premier patient est une fille vue à l'âge de 24 mois. Elle présente un rachitisme floride, associé à une alopécie quasi complète. La concentration plasmatique du 1,25 dihydroxyvitamine D (1,25 (OH) 2 D) est très élevé. Un traitement par Un alfa® n'empêche pas l'aggravation du rachitisme. Le deuxième patient est un garçon de 7 ans. Il présente un rachitisme historique avec d'importantes déformations des membres inférieurs et une alopécie partielle.
Mot-clés auteurs
Enfant; Etude cas; Physiopathologie; Rachitisme vitaminorésistant;
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Simonin G, Chabrol B, Moulene E, Bollini G, Strouc S, Mattei J F, Giraud F. Rachitisme vitamino-résistant de type II: à propos de deux observations. Pediatrie. 1992;47(12):817-20.