Les néoplasies endocriniennes multiples (NEM) sont des maladies héréditaires, monogéniques, transmises de manière autosomique dominante et se traduisant par le développement de tumeurs et hyperplasies dans plusieurs organes endocriniens. Les gènes responsables des deux formes de syndrome NEM ont été caractérisés: un proto-oncogène pour NEM2 (gène RET) et un gène suppresseur de tumeur pour NEMI (gène NEM1). Des corrélations entre génotype et phénotype sont associées aux mutations de RET et peuvent aider aussi bien dans le dépistage que dans le choix de l'âge optimal pour la thyroïdectomie prophylactique. De telles corrélations n'existent pas entre les mutations du gène NEM1 et le phénotype des patients avec NEM1. Nous présentons ici un résumé des données récentes sur la génétique des maladies NEM en soulignant leurs implications cliniques.