IntroductionLe mosaïcisme pigmentaire de type hypomélanose de Ito se caractérise par des troubles pigmentaires congénitaux suivant les lignes de Blaschko. Nous rapportons une observation de mosaïcisme pigmentaire de type Ito associé à un déficit congénital en hormone de croissance ayant révélé une trisomie 20 en mosaïque.ObservationUn garçon de 4 ans était vu en consultation pour des troubles pigmentaires congénitaux. Ses antécédents étaient marqués par : un retard de croissance intra-utérin d’étiologie indéterminée, un syndrome dysmorphique, un retard psychomoteur avec troubles d’acquisition du langage, une cryptorchidie droite, un déficit congénital isolé idiopathique en hormone de croissance traité par somatropine recombinante depuis l’âge de 3 ans. L’examen clinique révélait une alternance de macules hypo et hyperpigmentées réparties de façon linéaire sur les membres, en « tourbillon » sur le tronc, suivant les lignes de Blaschko. Le caryotype sanguin était normal, le caryotype sur fibroblastes en peau hypopigmentée révélait une trisomie 20 en mosaïque.CommentairesLa survenue d’un mosaïcisme pigmentaire lié à une trisomie 20 en mosaïque est exceptionnelle. L’association mosaïcisme pigmentaire type Ito et retard de croissance par déficit en hormone de croissance n’a jamais été rapportée jusqu’à présent. Notre observation, particulière en raison de cette association, conduit à s’interroger sur l’existence éventuelle de gêne(s) associé(s) localisé(s) sur le chromosome 20 impliqué(s) dans la sécrétion de l’hormone de croissance et/ou de la mélanogenèse. Notre observation souligne l’intérêt d’effectuer une étude cytogénétique sur fibroblastes en peau lésée en cas de mosaïcisme pigmentaire type Ito même en cas de normalité du caryotype sanguin ou en l’absence d’anomalie phénotypique patente.