La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la plus fréquente des phacomatoses. C’est une affection autosomique dominante, où les mutations de novo concernent 50 % des patients. Son diagnostic reste clinique avec des critères définis. Les manifestations cutanées arrivent au premier plan avec les taches café au lait, les éphélides et les neurofibromes cutanés. Les manifestations neurologiques sont fréquentes et l’imagerie devient un outil indispensable pour le diagnostic, le traitement et le suivi de ces malades.Les tumeurs du système nerveux central sont fréquentes, les gliomes des nerfs optiques touchent surtout les jeunes enfants, avec une symptomatologie clinique présente dans 1/3 des cas. Ils sont explorés au mieux en IRM, où on visualisera un épaississement fusiforme du nerf optique avec une prise de contraste variable. Ce sont généralement des tumeurs peu agressives, de bon pronostic. On rencontre également deux types de tumeurs (astrocytome, gliome), développées le plus souvent sur la ligne médiane, elles sont également généralement de bon pronostic. Les malades atteints de NF1 présentent également des anomalies de signal de la substance blanche appelées « objets brillants non identifiés – OBNI ». Elles sont plus volontiers localisées au niveau des noyaux gris et de la fosse postérieure. Ces lésions apparaissent chez les enfants et disparaissent à l’âge adulte. La limite entre ces OBNI et les lésions tumorales est difficile à préciser en imagerie, et une évolution maligne peut exceptionnellement être rencontrée. Les sujets atteints de NF1 peuvent souffrir d’hydrocéphalie et d’anomalies du sac dural avec le développement de méningocèles. Le système nerveux périphérique est le lieu de développement des neurofibromes cutanés superficiels ou nodulaires périphériques ou de neurofibromes plexiformes au niveau des troncs et gaines nerveuses. Les neurofibromes plexiformes peuvent être la source d’une symptomatologie clinique radiculaire. On les retrouve plus fréquemment au niveau des plexus nerveux rachidiens surtout lombo-sacrés. Ce sont des tumeurs ovoïdes, homogènes qui se développent le long des trajets nerveux, elles peuvent s’accompagner d’une extension intracanalaire. Le neurofibrosarcome est la principale cause de décès des patients avant 40 ans. Il peut soit se développer de novo ou à partir d’un neurofibrome plexiforme préexistant. On doit le rechercher devant une apparition ou une modification de la symptomatologie clinique. En imagerie, il s’agit d’une tumeur volumineuse hétérogène envahissant les structures de voisinage. De multiples lésions osseuses sont également décrites, des scolioses thoraciques évolutives, des dysplasies vertébrales (le scalloping du mur postérieur est très évocateur), des dysplasies des os longs touchant fréquemment le tibia, sources de pseudarthrose, des dysplasies costales avec une ondulation costale. On retrouve également chez ces malades des dysplasies artérielles, sources d’hypertension artérielle et d’anévrisme artériel.