Se connecter
Rechercher

Variant arabe du syndrome de Kenny : à propos d’une famille maghrébine

Auteurs : Fitouri Z, Fayech C1, Ferchichi M1, Ben Becher S1
Affiliations : 1Service de Pédiatrie, urgences et consultations externes, hôpital d’Enfants de Tunis, 1007 Jebbari Bab Saadoun, Tunis, Tunisie
Date 2005 Septembre, Vol 66, Num 4, pp 361-364Revue : Annales d'endocrinologieType de publication : présentations de cas; article de périodique; DOI : 10.1016/S0003-4266(05)81794-9
Cas clinique
Résumé

Le syndrome de Kenny est rare. Il associe une dysmorphie faciale, un nanisme, une macrocéphalie, des hypocalcémies épisodiques et des anomalies squelettiques à type de sténose médullaire des os longs. Il est caractérisé par son polymorphisme génétique et ses aspects phénotypiques variables. Nous rapportons l’observation d’une fille tunisienne atteinte du variant arabe du syndrome de Kenny. Elle présente une hypoparathyroïdie chronique, la dysmorphie classique du syndrome, un nanisme avec déficit partiel en hormone de croissance, un retard scolaire et une inversion du rapport CD4/CD8.La fratrie atteinte est composée de deux sœurs et un frère présentant la même dysmorphie faciale, un retard staturo-pondéral sur un retard de croissance intra-utérin.Une hypoparathyroïdie confirmée chez une sœur. Ils sont décédés dans des tableaux infectieux.

Mot-clés auteurs
Hypoparathyroïdie; déficit en GH; dysmorphie;
 Source : Elsevier-Masson
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
Accès à l'article
 Accès à distance aux ressources électroniques :
Exporter
Citer cet article
Fitouri Z, Fayech C, Ferchichi M, Ben Becher S. Variant arabe du syndrome de Kenny : à propos d’une famille maghrébine. Ann. Endocrinol. (Paris). 2005 Sep;66(4):361-364.
Courriel(Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles).
Dernière date de mise à jour : 23/08/2017.


[Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.