IntroductionLa hyalinose cutanéo-muqueuse (HCM) ou lipoprotéinose d’Urbach-Wiethe est une affection rare à transmission autosomique récessive. Elle est caractérisée par un dépôt d’une substance hyaline au niveau de la peau et des muqueuses. Les manifestations ophtalmologiques sont fréquentes pouvant conditionner le pronostic visuel.ObservationIl s’agit d’une patiente âgée de 28 ans qui a eu des lésions vésiculo-bulleuses de la face évoluant vers des cicatrices varioliformes associées à un raucité de la voix. Elle avait une atteinte oculaire unilatérale gauche sous forme d’un dépôt hyalin limbique, irien et trabéculaire qui s’est compliqué d’une uvéite, d’une cataracte et d’un glaucome ayant entraîné la perte fonctionnelle de l’œil. L’étude histologique d’une biopsie cutanée concluait à une hyalinose cutanéo-muqueuse.DiscussionL’atteinte palpébrale au cours de la hyalinose cutanéo-muqueuse est classique particulièrement la blépharose moniliforme qui est pathognomonique. Ce cas se caractérisait par une atteinte intra-oculaire rare à type d’uvéite. Par ailleurs, on peut trouver des dépôts cornéo-conjonctivaux, trabéculaires ou au niveau de la membrane de Bruch. L’examen histologique des biopsies cutanée et/ou conjonctivale confirme le diagnostic. Les moyens thérapeutiques sont assez limités.