IntroductionL’amylose finlandaise est une neuropathie amyloïde familiale rare, présente essentiellement en Finlande, qui touche environ 600 personnes dans le monde dont 500 en Finlande.ObservationNous rapportons le cas d’une patiente de 58 ans, française, suivie depuis dix ans pour une dystrophie grillagée de la cornée. Cette patiente a consulté en janvier 2004 pour suspicion de sclérose latérale amyotrophique devant des troubles de déglutition, une paralysie faciale touchant principalement la branche supérieure droite et des troubles arthriques évoluant depuis quelques mois. À l’examen nous notions un cutis laxa du visage, une amyotrophie et des fasciculations de la langue. L’électromyogramme des muscles de la face était en faveur d’une atteinte neurogène chronique. Il n’existait pas d’atteinte des membres, ni du système nerveux autonome. L’étude histologique a retrouvé des dépôts d’amylose péri-vasculaires. La biologie moléculaire a confirmé le diagnostic d’amylose finlandaise : substitution de l’acide aspartique par de la tyrosine sur le codon 187 du chromosome 9 (gène de la gelsoline).ConclusionL’amylose finlandaise est une neuropathie familiale caractérisée par l’association d’une dystrophie grillagée de la cornée, d’un cutis laxa et d’une atteinte des nerfs crâniens dont nous rapportons le premier cas français. Deux mutations sont connues. L’espérance de vie n’est pas diminuée, seule la qualité de vie est altérée.