La maladie de Bruton est le déficit immunitaire primitif lié au chromosome X le plus fréquent. Elle est caractérisée par des infections précoces et récurrentes associées à une diminution sévère voire une absence de lymphocyte B fonctionnel circulant et une hypogammaglobulinémie ou une agammaglobulinémie. Le gène impliqué dans cette maladie est le gène XLA, codant la protéine tyrosine kinase Btk, pour lequel plus de 400 mutations ont été décrites. L'étude génétique a été réalisée à partir d'un groupe Necker constitué de 5 patients atteints de maladie de Bruton et de 2 de leurs parents, tous séquencés pour le gène XLA par une équipe italienne. Les résultats ont été obtenus par PCR des 19 exons et des parties initiales et terminales des 18 introns, puis par séquençage après une deuxième amplification à l'aide d'amorces universelles. Les résultats de cette étude ont permis de valider la technique de séquençage par comparaison des données disponibles (pas de différence avec les résultats de l'équipe italienne). Par ailleurs, la multiplicité des mutations (décrites/non décrites, codantes ou non codantes...) a nécessité l'élaboration d'une stratégie d'analyse des résultats bruts en fonction du type de mutation afin de rendre au clinicien un résultat clair et exploitable. Cette analyse permettra d'une part, de lever l'incertitude sur le diagnostic de la maladie de certains patients et, d'autre part, de proposer désormais un conseil génétique à la famille. Enfin, cette analyse donnera la possibilité grâce à la constitution d'une base de données de mieux comprendre les mécanismes de cette maladie.