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Une résistance globulaire osmotique normale n’exclut pas une membranopathie érythrocytaire ! À propos d’un cas d’elliptocytose héréditaire

Auteurs : Perrin J1, Marchand-Arvier M, Latger-Cannard V, Vigneron C, Lecompte T
Affiliations : 1Hématologie Biologique, Secteur Exploration Fonctionnelle Cellulaire, CHU de Nancy, Hôpital de Brabois, 54511 Vandoeuvre-lès-Nancy cedex, France.
Date 2006 Septembre 1, Vol 64, Num 5, pp 491-5Revue : Annales de biologie cliniqueType de publication : présentations de cas; étude comparative; article de périodique; DOI : 10.1684/abc.2006.0010
Pratique quotidienne
Résumé

Nous présentons un cas d'elliptocytose héréditaire découvert chez une jeune enfant quelques mois après sa naissance, suite à l'installation d'une anémie normocytaire normochrome régénérative. Son exploration (enzymes érythrocytaires, électrophorèse de l'hémoglobine et résistance globulaire osmotique) s'est avérée infructueuse. Seule la présence récurrente sur le frottis de nombreuses hématies allongées est remarquée et amène le biologiste à évoquer une elliptocytose héréditaire. Celle-ci sera confirmée par des tests spécialisés (étude rhéologique, électrophorèse des protéines membranaires). Consécutivement, une exploration sera réalisée chez la mère et révélera un tableau biologique similaire. L'elliptocytose héréditaire est une membranopathie érythrocytaire due à une anomalie du cytosquelette qui aboutit à une perte de déformabilité du globule rouge. Elle est considérée comme rare mais son incidence est probablement sous-estimée du fait de nombreux cas asymptomatiques. La découverte est souvent fortuite, d'autant plus que dans ce type d'anomalie, l'instabilité de la membrane n'est pas détectée par le test de résistance osmotique, ce qui peut amener à écarter à tort un défaut de la membrane du globule rouge. L'observation persistante, à partir de plusieurs prélèvements réalisés à distance, d'hématies allongées sur le frottis doit amener le biologiste à évoquer une telle anomalie.

Mot-clés auteurs
Anémie elliptocytaire; Biologie clinique; Erythrocyte; Etude cas; Exploration; Héréditaire; Membrane; Spectrine;
 Source : John Libbey Eurotext
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Citer cet article
Perrin J, Marchand-Arvier M, Latger-Cannard V, Vigneron C, Lecompte T. Une résistance globulaire osmotique normale n’exclut pas une membranopathie érythrocytaire ! À propos d’un cas d’elliptocytose héréditaire. Ann. Biol. Clin. (Paris). 2006 Sep 1;64(5):491-5.
Courriel(Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles).
Dernière date de mise à jour : 19/06/2018.


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