La xanthomatose cérébrotendineuse est une affection rare définie par un trouble du métabolisme lipidique transmis selon un mode autosomique récessif. Le déficit enzymatique en stérol-27-hydnoxylase entraîne une accumulation de cholestérol et surtout de cholestanol dans divers tissus particulièrement le cristallin, les tendons et le cerveau d'où les symptômes cliniques: cataracte juvénile, xanthomes tendineux et signes neurologiques. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale a permis une nouvelle approche de cette maladie en montrant un hypersignal T2 bilatéral et symétrique caractéristique lorsqu'il siège au niveau des noyaux dentelés. Les xanthomes tendineux sont généralement bien individualisés en échographie. Le traitement est basé sur l'acide chénodéoxycholique avec une bonne évolution quand il est instauré suffisamment tôt. Les auteurs présentent une observation de xanthomatose cérébrotendineuse tout en précisant le rôle de l'imagerie dans le diagnostic positif.