L’atrophie optique dominante, ou maladie de Kjer, constitue la plus fréquente des neuropathies optiques autosomiques dominantes. Nous rapportons le cas d’une atrophie optique dominante chez deux frères, dont le diagnostic moléculaire a permis la mise en évidence d’une nouvelle mutation du gèneOPA1. Les patients, âgés de 41 et 37 ans, présentaient tous les deux une baisse d’acuité visuelle bilatérale apparue dans l’enfance vers l’âge de 4 ans. L’examen ophtalmologique retrouvait une atrophie optique bilatérale chez chacun d’entre eux. L’étude de leur champ visuel a mis en évidence un scotome caeco-central bilatéral. Les deux frères pensaient être atteints d’une neuropathie optique héréditaire de Leber mais n’avaient jamais eu d’analyse génétique, alors que la question de la possibilité de la transmission à leurs enfants les préoccupait. L’interrogatoire retrouvait des antécédents familiaux de malvoyance. La recherche des mutations primaires et rares de la neuropathie optique héréditaire de Leber était négative. En revanche, l’analyse du gèneOPA1situé en 3q28-q29, gène responsable de la forme la plus fréquente d’atrophie optique dominante, a permis de détecter une délétion de 4 nucléotides dans l’intron 19 de ce gène, associée à une anomalie d’épissage, ce qui signe le caractère pathogène de la mutation. Cette observation souligne l’intérêt du diagnostic moléculaire afin de poser un diagnostic précis en présence d’une neuropathie optique atrophique bilatérale de l’adulte jeune. En outre, cette analyse génétique a permis la mise en évidence d’une nouvelle mutation du gèneOPA1, associée à un phénotype classique de maladie de Kjer chez ces deux patients.