La mesure de clarté nucale au cours de l'échographie du premier trimestre entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée (SA) est aujourd'hui bien identifiée comme marqueur d'anomalies chromosomiques et particulièrement de trisomie 21. En l'absence d'anomalie chromosomique, une augmentation de la clarté nucale supérieure ou égale au 95epercentile est associée à une prévalence élevée de cardiopathies et d'anomalies morphologiques variées, dont certaines peuvent être diagnostiquées lors de l'échographie du deuxième trimestre. Lorsque la clarté nucale est supérieure ou égale au 99epercentile, ce qui représente une mesure de clarté nucale de 3,5 mm environ pour tout âge gestationnel, il existe un risque d'issue de grossesse défavorable et ce risque est exponentiel avec l'augmentation de mesure de la clarté nucale. Cependant, lorsque l'échographie morphologique de 18 et 22 SA est normale avec résolution de l'hyperclarté nucale, parmi les enfants nés vivants, il n'existe pas d'association entre l'épaisseur de la clarté nucale et le développement des enfants à l'âge de deux ans, évalué par un examen clinique et le score d'ASQ, ceci en comparaison avec un groupe témoin. En conclusion, lors des entretiens prénatals nous pouvons dire aux parents que lorsque le caryotype est normal et que l'échographie morphologique est normale avec résolution de l'hyperclarté nucale, le pronostic psychomoteur à deux ans des enfants ayant présenté une hyperclarté nucale in utero est le même que celui des enfants issus de la population générale.