Prérequis : L 'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare, caractérisée par un défaut de minéralisation osseuse et due à la déficience ou l'absence de l'activité de la phosphatase alcaline non tissu-spécifique. Sur le plan génétique, plusieurs mutations du gène codant pour cette protéine sont identifiées. But : Nous présentons un cas clinique caractérisé par une mutation non décrite jusqu'à présent. Observation : Il s'agit d'un nourrisson de sexe masculin, aux antécédents de broncho-pneumopathies récidivantes depuis l'âge de sept mois, qui présente des signes cliniques et radiologiques de rachitisme. Le diagnostic d'hypophosphatasie est fortement suspectée devant une activité sanguine abaissée des phosphatases alcalines et confirmé par l'étude génétique. L'enfant est homozygote pour une nouvelle mutation L282P dans l'exon 9 du gène ALPL. Les parents et les deux frère et soeur sont hétérozygotes pour la même mutation.