Les myopathies métaboliques forment un groupe de myopathies caractérisées par un défaut inné du métabolisme intermédiaire de la cellule musculaire, se révélant soit par une intolérance musculaire à l’exercice, soit par une faiblesse musculaire permanente d’aggravation progressive. L’amélioration des connaissances des bases physiopathologiques de ces myopathies et le développement de technologies nouvelles, permettent aujourd’hui d’envisager des possibilités de traitement pour plusieurs d’entre elles. Des études récentes viennent de montrer l’efficacité du réentrainement à l’effort, chez des patients qui souffrent d’intolérance à l’effort au cours de la maladie de McArdle et de certaines myopathies mitochondriales. La forme de l’adulte de la maladie de Pompe, fait actuellement l’objet de plusieurs essais thérapeutiques basés sur l’enzymothérapie substitutive (Myozyme®), les premiers essais publiés ayant déjà montré une très nette amélioration de la survie et de l’atteinte cardiaque chez le nourrisson. La possibilité de corriger le déficit en carnitine-palmitoyl-transférase II avec le bézafibrate (Béfizal®) a été démontréin vitrosur des cellules musculaires en culture, et cette anomalie de la bêta-oxydation mitochondriale fait actuellement l’objet d’un essai thérapeutique chez l’adulte.