La maladie de Lafora est une forme d’épilepsie myoclonique progressive qu’il convient d’évoquer devant l’association précoce chez l’adolescent de myoclonies, de crises partielles occipitales et d’une détérioration cognitive progressive. Nous rapportons le cas d’un adolescent de 14 ans ayant présenté plusieurs crises épileptiques visuelles puis deux crises généralisées, chez qui le diagnostic de maladie de Lafora fut porté 6 ans après ces premiers symptômes, sur l’existence de myoclonies, d’un ralentissement psychomoteur important avec aggravation de l’épilepsie devenue pharmaco-résistante. La biopsie des glandes sudoripares axillaires a permis d’affirmer le diagnostic. Une mutation du gène EPM2A a été retrouvée. La maladie de Lafora est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Deux gènes ont été récemment identifiés codant pour 2 protéines, la malin et la laforin, intervenant dans le métabolisme du glycogène au niveau du réticulum endoplasmique cellulaire. Les mutations de ces gènes sont impliquées dans le dépôt intra-cytoplasmique de polyglucosanes, appelés corps de Lafora, pathognomoniques de la maladie.