IntroductionLa paramyotonie congénitale d’Eulenburg est une canalopathie de transmission autosomique dominante, liée à des mutations sur le gène codant pour la sous-unité α du canal sodium musculaire.ObservationUn homme âgé de 38 ans présentait depuis l’enfance des contractures musculaires qui survenaient électivement à l’effort lors d’une exposition au froid. Leur topographie était cheiro-facio-orale. Elles étaient parfois suivies d’accès de faiblesse musculaire. Plusieurs membres de sa famille présentaient une symptomatologie similaire. L’examen clinique mit en évidence une myotonie mécanique à la percussion musculaire. L’électromyogramme révéla des salves myotoniques diffuses. L’analyse de l’ADN a mis en évidence une mutation faux-sens Arg1448Cys à l’état hétérozygote dans l’exon 24 du gène codant pour la sous-unité α du canal sodium musculaire (SCN4A) sur le chromosome 17.ConclusionCette affection est rarement évolutive. Le traitement repose essentiellement sur des mesures préventives. À visée symptomatique, différentes molécules peuvent être proposées : des stabilisateurs de membrane comme les antiarythmiques (mexilétine, tocainide), ou l’inhibiteur de l’anhydrase carbonique (acétazolamide). Des précautions sont à prendre en cas d’anesthésie générale compte tenu du risque de crises paralytiques et de myotonie, notamment du diaphragme.