L'augmentation du nombre des plaquettes sanguines répond à des causes peu nombreuses mais qu'il n'est pas toujours aisé de distinguer. Les unes sont liées à un processus réactionnel, aigu ou chronique, une asplénie. Ces cas sont généralement faciles à reconnaître. Beaucoup plus rarement, l'augmentation des plaquettes est due à une affection constitutionnelle évoquée par l'enquête familiale. Mais la majorité des thrombocytoses observées en pratique hématologique relève de maladies médullaires primitives, presque toujours dans le cadre d'un syndrome myéloprolifératif chronique (leucémie myéloïde chronique, maladie de Vaquez, myélofibrose primitive, thrombocytémie essentielle), plus rarement à un syndrome myélodysplasique. Dans ces affections, la thrombocytose est souvent le premier signe reconnu. La présence du chromosome Philadelphie ou de son équivalent moléculaire (transcrit BCR-ABL) permet d'identifier sans difficulté une leucémie myéloïde chronique. En revanche, affirmer le caractère primitif d'une thrombocytose isolée est plus aléatoire l'OMS, le PVSG ont ainsi défini des listes de critères diagnostiques où figurent en bonne place l'examen histologique de la moelle osseuse, le caryotype médullaire. La mutation V617F de JAK2 récemment décrite dans ces syndromes myéloprolifératifs Ph négatifs est un témoin objectif d'hématopoïèse clonale. Elle est décelée dans 90 % des cas de polyglobulie de Vaquez, 43 to 67% des cas de myélofibrose primitive et 50 % des thrombocytémies essentielles classées selon les critères OMS ou du P VSG. Lorsqu'elle est décelée, elle permet de rattacher avec certitude une thrombocytose à ce cadre, ce qui modifie la stratégie diagnostique classique. Cependant, parce qu'elle leur est commune, cette mutation ne permet pas de distinguer ces trois affections l'une de l'autre (polyglobulie de Vaquez, myélofibrose primitive, thrombocytémie essentielle), distinction qui reste basée sur des critères phenotypiques. Le traitement des TE vise à prévenir les manifestations thrombotiques ou hémorragiques et les indications dépendent principalement d'une évaluation de ces risques. L'évolution est chronique, la transformation en leucémie aiguë, en myélodydplasie ou d'évolution vers un aspect de mylofibrose sont des événements rares et tardifs.