IntroductionLa maladie de McArdle (glycogénose de type V) est une myopathie métabolique de transmission autosomique récessive causée par une mutation du gène de la myophosphorylase. Notre objectif était de corréler les données cliniques, biochimiques et génétiques des patients suivis dans le service.MéthodesÉtaient recueillies rétrospectivement les données de cinq patients ayant à la biopsie musculaire une surcharge glycogénique sous-sarcolemnique et une coloration histoenzymatique négative pour la myophosphorylase.RésultatsTous les patients présentaient une intolérance à l’effort et une élévation importante des CPK (moyenne 4400). Deux patients présentèrent une insuffisance rénale aiguë sur rhabdomyolyse. Un patient présentait un déficit moteur proximal modéré des membres supérieurs. La concentration musculaire en glycogène était élevée (trois fois le témoin) et l’activité myophosphorylase était indétectable dans quatre cas sur cinq. Deux patients étaient homozygotes et deux autres hétérozygotes pour la mutation R50X. Un patient présentait une mutation faux sens S814N non encore décrite. Les patients homozygotes pour la mutation R50X avaient un taux de CPK plus élevé que les autres, mais la maladie n’était pas plus sévère.ConclusionsLe diagnostic de maladie de McArdle est porté devant une intolérance à l’effort et une élévation des CPK. Aucun patient ne présente un phénotype sévère pseudomyopathique. La mutation R50X est la plus fréquente (60 % des allèles mutés). La sévérité de la maladie n’est pas directement corrélée au génotype de PYGM.