La liste des neuropathies héréditaires humaines est longue alors que la fréquence de la plupart d'entre elles, hormis la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou neuropathie héréditaire sensitive et motrice, est rare. Quels que soient les types des neuropathies héréditaires, leur modalité de transmission peut être autosomique dominante, récessive ou liée à l'X; néanmoins, le problème diagnostique le plus difficile est celui des formes sporadiques. Il est habituel de distinguer des cas au cours desquels la neuropathie est la seule expression clinique de maladies héréditaires multisystémiques chez lesquelles la neuropathie s'intègre dans une atteinte polyviscérale. La complexité et la multiplicité des gènes dont, pour certains, la fonction n'est pas clairement connue, rendent logiquement très difficile la présentation de ces neuropathies héréditaires. La phase de traitement spécifique, à savoir la réparation du gène muté, n'a pas commencé, pour des raisons technologiques nombreuses et évidentes.