Les acidoses tubulaires rénales sont des acidoses métaboliques caractérisées par un défaut d'excrétion des protons ou une perte de bicarbonates. L'acidose tubulaire distale primitive (ATD) est caractérisée par une acidose métabolique hyperchlorémique secondaire à une incapacité d'excrétion des protons au niveau du tube collecteur, une néphrocalcinose et/ou une néphrolithiase de sévérité variable associée à une hypercalciurie et une hypo-citraturie. Lorsque l'acidose est compensée, on peut avoir recours au test de surcharge orale au chlorure d'ammonium ou au test au furosémide qui permettent d'objectiver l'incapacité du rein à excréter l'excès d'acide et à abaisser le pH des urines. Une transmission héréditaire autosomique dominante ou autosomique récessive a été décrite. Les formes dominantes sont dues à des mutations au niveau du gène SLC4A1 qui code pour l'échangeur anionique de type 1 (AE1) localisé au niveau basolatéral des cellules intercalaires a du canal collecteur. Les formes récessives sont dues à des mutations inactivatrices affectant les sous-unités de la H⁺ATPase, localisée au niveau apical. Les mutations qui touchent le gène ATP6V1B1, codant pour la sous-unité B1 de la H⁺ATPase, sont responsables de l'ATD avec une surdité, alors que les mutations touchant le gène ATP6VOA4, codant pour la sous-unité a4 de cette même sous-unité, sont responsables des ATD avec une fonction auditive souvent préservée ou dont l'altération apparaît tardivement. La prise en charge médicale est basée sur une alcalinisation et une hyperhydratation qui peuvent prévenir les néphrolithiases et permettre un développement statural normal. En cas de prise en charge inadéquate ou de mauvaise observance, il existe un risque important d'altération de la fonction rénale secondaire à la lithiase récidivante et à la néphrocalcinose, un retard de croissance et un rachitisme chez l'enfant et une ostéomalacie chez l'adulte.