Les mastocytoses sont caractérisées par l'accumulation de mastocytes dans divers organes. Les formes cutanées touchent surtout les enfants tandis que les formes systémiques prédominent chez l'adulte. Les symptômes sont dus aux médiateurs proinflammatoires libérés par les mastocytes ou à l'infiltration de divers organes. Le dosage de la tryptase sérique a amélioré les possibilités de dépistage de la mastocytose, qui doit être évoquée systématiquement en cas de réaction anaphylactique sévère. Le diagnostic de certitude s'établit sur la biopsie de peau ou de moelle osseuse. Une mutation activatrice du c-kit (récepteur du stem cell factor) est souvent présente. Le traitement repose sur le contrôle des symptômes déclenchés par la dégranulation mastocytaire. De nouveaux traitements visant à inhiber directement les voies de prolifération des mastocytes peuvent être proposés aux patients.