En 1956, le nombre de chromosomes dans l’espèce humaine est établi à 46 ; en 1959, le lien entre un handicap (le « mongolisme ») et une anomalie chromosomique (la trisomie 21) est établi : c’est la naissance de la cytogénétique humaine et médicale. Depuis, les progrès sont remarquables : les techniques chromosomiques et moléculaires de la cytogénétique permettent d’atteindre une résolution de la taille d’un seul gène avec une couverture pangénomique et les domaines d’application, en constitutionnel et en acquis, ne cessent de s’étendre. Les retombées cliniques sont notables, depuis le conseil génétique en constitutionnel jusqu’aux thérapies ciblées en acquis. Cinquante ans plus tard, la cytogénétique peut se définir comme étant la science qui a pour objet la détection d’anomalies chromosomiques constitutionnelles ou acquises, par des techniques chromosomiques ou moléculaires visant à étudier le rangement des gènes au niveau des chromosomes, quantifier le nombre de copies des gènes et rechercher la présence de gènes de fusion.