La maladie de Rendu-Osler (ou télangiectasles hémorragiques héréditaires) est une dysplasie vasculaire constitutionnelle associant manifestations hémorragiques, télangiectasies cutanéomuqueuses, et shunts viscéraux par malformations artérioveineuses. L'ensemble de ces signes se transmet dans les familles selon une hérédité dominante autosomique. La prévalence de la maladie en France est de 1/6 000 à 1/8 500. Le diagnostic est clinique et repose sur la triade habituelle: épistaxis chroniques et anémiantes, télangiectasies cutanéomuqueuses (de localisations évocatrices) et caractère héréditaire de ces signes transmis familialement en dominance autosomique. La pénétrance est quasi complète à l'âge de 50 ans. Les complications viscérales donnent une expression très variable à la maladie: les malformations artérioveineuses pulmonaires peuvent se déclarer par des abcès cérébraux ou des accidents ischémiques transitoires, des signes d'hypoxie chronique ou de rupture hémorragique; les malformations artérioveineuses neurologiques peuvent donner des signes de compression ou être hémorragiques; les malformations artérioveineuses hépatiques, longtemps latentes, ne deviennent cliniquement sévères que dans une très petite proportion de sujets; les malformations artérioveineuses digestives, hémorragiques, accentuent l'anémie chronique. La maladie est d'origine génétique; deux gènes (ALK1 et ENG) impliqués dans la voie de signalisation du transforming growth factor bêta sont actuellement identifiés. L'homéostasie vasculaire des vaisseaux capillaires est perturbée, permettant l'accumulation dans le temps de télangiectasies et de fistules artérioveineuses successives et évolutives. La prise en charge de la maladie comporte celle de l'anémie, la prévention et le traitement des épistaxis. La prise en charge des malformations artérioveineuses repose sur leur détection précoce et la possibilité de les occlure par radiologie interventionnelle.