Le syndrome de Jeune ou dysplasie thoracique asphyxiante est caractérisé par une ostéochondrodysplasie à transmission autosomique récessive, déterminant un nanisme à prédominance rhizomélique associé à une étroitesse thoracique dont les répercussions sur la fonction respiratoire conditionnent le pronostic. Celui-ci est d’autant plus réservé en cas d’anomalies viscérales associées, probablement liées à l’atteinte récemment décrite de gènes impliqués dans le développement ciliaire. Nous rapportons deux observations de cas sévères de syndrome de Jeune au travers desquels nous précisons les avancées de l’imagerie, notamment échographique et de la biologie moléculaire en matière de diagnostic anténatal, et de pronostic de ce syndrome.