La polykystose rénale autosomique dominante (PKAD), caractérisée par la formation de kystes innombrables à partir des cellules tubulaires rénales, est la plus fréquente des maladies héréditaires monogéniques potentiellement mortelles, avec une prévalence estimée entre 1/400 et 1/1000 naissances. Elle est responsable d’environ 7 à 8 % des cas d’insuffisance rénale terminale dans les pays développés. S’il existe encore de nombreuses zones d’ombre sur la physiopathologie de la PKAD et qu’aucun traitement spécifique n’a fait à ce jour la preuve de son efficacité dans la prévention de l’insuffisance rénale dans cette pathologie, il y a eu au cours de ces dernières années un essor considérable de la recherche fondamentale et clinique dans ce domaine. Le but de cette revue est d’actualiser les connaissances pratiques issues de cette recherche sur le plan clinique, diagnostique et thérapeutique.