IntroductionLa fibromatose hyaline juvénile et la hyalinose systémique infantile sont deux maladies autosomiques récessives rares, liées à des mutations du gène codant la protéine de morphogenèse capillaire de type 2. Elles sont caractérisées par l’accumulation de dépôts hyalins cutanéo-articulaires pour la première, cutanéo-articulaires et viscéraux pour la seconde. Nous rapportons le cas d’une enfant présentant un tableau de fibromatose hyaline juvénile.ObservationUne enfant âgée de deux ans développait progressivement un tableau associant hypertrophie gingivale, lésions cutanées papulonodulaires et atteinte ostéo-articulaire. Le diagnostic proposé de fibromatose hyaline juvénile était confirmé par l’histologie et l’étude génétique. L’enfant développait également des troubles digestifs conduisant à discuter le diagnostic de hyalinose systémique infantile.DiscussionCe cas illustre l’éventail phénotypique de la fibromatose hyaline juvénile. Le diagnostic doit être évoqué le plus rapidement possible afin de prévenir les séquelles esthétiques et fonctionnelles.