Une étude clinique et histologique neuromusculaire de 4 observations de syndrome de Schwartz-Jampel est rapportée. Tous les enfants étaient issus d'un mariage consanguin du 1er degré, et 3 appartenaient à la même fratrie. Une étude du nerf et du muscle fut réalisée en microscopie photonique et électronique dans les 4 cas. La branche superficielle du nerf musculo-cutané au 1/3 inférieur de la jambe (le nerf péronier superficiel) était normale dans tous les cas. Le muscle était le siège de lésions dystrophiques. Il existait des bavures des stries Z. Dans certaines fibres, les mitochondries contenaient du glycogène.