Nous rapportons le cas d’un enfant ayant présenté à l’âge de 3 ans un coma hypoglycémique hypocétosique au décours d’une primo-infection à virus d’Epstein-Barr (EBV). La présence de la mutation G1528C à l’état homozygote a permis d’affirmer le diagnostic de déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD), de mettre en place un régime adapté avec prévention du jeûne et supplémentation en L-carnitine. L’évolution à 2 ans du diagnostic initial s’est faite vers l’apparition d’une rétinopathie et l’aggravation d’une fatigabilité à l’effort. Le diagnostic de déficit en LCHAD se fait souvent avant l’âge de 2 ans. L’âge tardif de révélation chez notre patient était lié à un régime spontané d’exclusion des graisses animales (dégoût pour la viande, alimentation à base de riz blanc et de lait écrémé) et au maintien de tétées nocturnes jusqu’à 3 ans. La découverte, a posteriori, d’une cholestase gravidique en fin de grossesse nous a incités à mettre en place un dépistage néonatal systématique et une surveillance clinique.