IntroductionLes ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ARCA) constituent un groupe hétérogène et complexe de pathologies héréditaires neurodégénératives qui affectent le cervelet et/ou le tractus spino-cérébelleux, le cordon postérieur de la moelle épinière et les nerfs périphériques. Le tableau est le plus souvent dominé par une ataxie cérébelleuse éventuellement associée à d’autres symptômes neurologiques ou extra-neurologiques et est à l’origine d’un handicap majeur le plus souvent avant l’âge de 30 ans.État des connaissancesLa maladie de Friedreich (FRDA) est de loin la plus fréquente des ACAR et plusieurs entités plus rares ont été décrites au cours des quinze dernières années telles que les ataxies avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1) et 2 (AOA2), l’ataxie avec déficit en vitamine E (AVED) et l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS). L’une des caractéristiques des ACAR est la combinaison d’une hétérogénétité génétique allélique et non allélique. Les ACAR peuvent être distinguées en trois groupes : les ataxies spinocérébelleuses associées à une neuropathie sensitive pure, les ataxies cérébelleuses avec polyneuropathie sensitivomotrices et les ataxies cérébelleuses pures qui peuvent cependant s’associer à divers autres symptômes. Certains mécanismes physiopathologiques sont communs à plusieurs ACAR comme le défaut de réparation de l’ADN (AOA1, ataxie télangiectasie [AT]) ou le défaut de terminaison des ARN (AOA2), le dysfonctionnement mitochondrial (FRDA, la neuropathie sensitive ataxiante avec dysarthrie et ophtalmoplégie (Sando), l’ACAR de type 2 [ARCA2]), le défaut d’assemblage des lipoprotéines (abetalipoprotéinémie [ABL], AVED), la perturbation des protéines chaperonnes (ARSACS, syndrome de Marinesco-Sjögren [MSS]) ou les maladies péroxysomales (maladie de Refsum [RD]).PerspectivesLes nouveaux procédés nanotechnologiques et de séquençage à haut débit combinés à la bioinformatique devraient permettre d’identifier dans les prochaines années de multiples nouvelles formes d’ACAR malgré la rareté de ces pathologies. Cependant, le véritable défi des prochaines décennies sera la mise au point de traitements efficaces de ces maladies neurodégénératives invalidantes et encore difficiles à traiter à ce jour.ConclusionIl convient de ne pas méconnaître les plus fréquentes des ACAR et en premier lieu la FRDA ainsi que celles pour lesquelles nous disposons d’un traitement médicamenteux et/ou d’un régime alimentaire (FRDA, AVED, ABL et RD notamment).