IntroductionLa polyendocrinopathie auto-immune de type 1, ou syndrome APECED, est une maladie génétique rare liée à des mutations du gèneAIRE. Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte de ce syndrome.ObservationUne jeune fille de 18 ans, née de parents consanguins, était adressée en consultation de dermatologie pour prise en charge d’une pelade. L’examen cutané mettait également en évidence une dystrophie unguéale, des anomalies de l’émail dentaire et une perlèche bilatérale. Elle avait des antécédents d’insuffisance surrénalienne, d’hypoparathyroïdie, d’ovarite auto-immune et de maladie de Biermer ; elle présentait aussi depuis l’enfance des épisodes récidivants de candidose cutanéomuqueuse. La patiente était donc atteinte d’un syndrome APECED, caractérisé par une polyendocrinopathie auto-immune, une candidose chronique et des anomalies cutanéophanériennes. L’étude génétique mettait en évidence une mutation c.769C>T à l’état homozygote dans l’exon 6 du gèneAIRE.DiscussionLe syndrome APECED est une maladie génétique rare, grave, de transmission autosomique récessive, à laquelle il faut penser devant des épisodes infectieux candidosiques cutanéomuqueux récidivants chez l’enfant. La prise en charge est difficile, pluridisciplinaire ; elle repose sur l’éducation des patients et de l’enfant, des supplémentations hormonales et un traitement antimycosique systémique au long cours.