Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) associe principalement des lésions cutanées variées (fibrofolliculomes, trichodiscomes…), des lésions kystiques pulmonaires et des tumeurs rénales. Il est la conséquence de mutations transmises sur un mode autosomique dominant dans le gèneBHD, constitué de 14 exons et situé en 17p11.2. Ce locus code pour la folliculine (FLCN). Les kystes pulmonaires sont de taille et de nombre variables, au sein d’un parenchyme pulmonaire macroscopiquement sain. La fonction pulmonaire n’est pas ou peu perturbée, en l’absence de tabagisme associé. Les kystes pulmonaires exposent essentiellement au risque de pneumothorax, souvent récidivants. Leur prise en charge n’est pas différente de la stratégie développée pour traiter les pneumothorax spontanés. Il s’agit d’une étiologie rare de lésions kystiques pulmonaires, mais qui doit néanmoins être envisagée, compte tenu des lésions tumorales rénales, présentent chez un tiers des patients. Nous rapportons l’observation d’un syndrome de BHD caractéristique, avec des atteintes cutanées spécifiques, la présence de pneumothorax récidivants, compliquant des lésions kystiques pulmonaires, une mutation de l’exon 12 du gèneBHDet une histoire familiale suggérant de nombreux cas affiliés. Cette observation nous donne l’occasion de faire le point sur cette pathologie orpheline, de souligner l’intérêt de l’associer à la liste des diagnostics différentiels des lésions kystiques pulmonaires et surtout de rappeler les enjeux carcinologiques potentiellement associés à ce diagnostic, au-delà de l’atteinte thoracique kystique.