La prévalence du syndrome de Klinefelter (SK) est de 1/600 hommes et celle du syndrome de Turner (ST) est de 1/2500 femmes. Ces 2 affections génétiques sont liées à des anomalies du chromosome X avec un X supplémentaire dans le SK chez l’homme (47XXY) et la perte d’un X dans le ST chez la fille (45 X). Leur principale caractéristique commune est la dysgénésie gonadique : ce sont là les 2 causes génétiques majeures d’infertilité. Appelé « the forgotten syndrome », le SK est sous-diagnostiqué car hormis la grande taille, il n’y a pas de traits dysmorphiques, de même qu’une grande méconnaissance des troubles cognitifs et des troubles du langage chez l’enfant. Le diagnostic est tardif à l’âge adulte souvent lors de co-morbidité comme une maladie auto-immune ou un syndrome métabolique. Le ST est souvent diagnostiqué devant un retard statural de l’enfant, dont le traitement par hormone de croissance a profondément modifié la prise en charge qui fait l’objet d’un consensus international pour le suivi des affections associées ORL, cardiaques, rénales, hépatiques, auto-immunes et métaboliques. Le diagnostic anténatal permet leur détection, ce qui va impliquer une prise en charge précoce des troubles cognitifs.