IntroductionLes études concernant les dystonies dans la littérature sont hétérogènes et il n’y a pas d’études en Tunisie sur cette pathologie. Le but de notre travail est de déterminer des chiffres d’épidémiologie hospitalière des dystonies en Tunisie, d’identifier les différentes formes de dystonie selon l’âge de début, selon la topographie et les étiologies avec leurs fréquences respectives et d’analyser les traitements utilisés dans les dystonies en Tunisie.Patients et méthodesNous avons mené une étude prospective sur près de cinq ans (janvier 2005 à novembre 2009) sur des patients atteints de dystonie, suivis au service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent et à la consultation « mouvements anormaux et toxine botulique » de l’institut national de neurologie de Tunis. Nous avons inclus tous les cas de dystonie indépendamment du caractère primitif ou secondaire.RésultatsLe nombre total de patients retenus pour cette étude était de 200 (soit 2,2 % du total des patients suivis au service et à la consultation spécialisée). L’âge moyen était de 26,4 ± 21,4 ans avec une légère prédominance masculine (sex-ratio : 1,3). Le taux de consanguinité était de 29 %. Les principales caractéristiques de la dystonie étaient la prédominance de la dystonie d’action (78,5 %), des formes généralisées (47 %) et des dystonies secondaires (58 %). Un syndrome pyramidal et d’autres mouvements anormaux étaient les signes cliniques les plus fréquemment associés à la dystonie (respectivement 36,5 % et 33,5 %). Dans le groupe des dystonies secondaires, les étiologies les plus fréquentes étaient les dystonies liées à un agent exogène (56 %), à une maladie neurométabolique (26 %) et à une maladie hérédodégénérative (13 %). Les dystonies primaires représentaient 44 % du recrutement (84 patients). Différents traitements médicamenteux ont été utilisés chez nos patients. Une réponse thérapeutique parfois spectaculaire a été observée avec les injections de toxine botulique et la levodopa. La prise en charge multidisciplinaire associée au traitement médicamenteux a joué un rôle capital dans l’amélioration, voire la guérison de certaines formes de dystonie.Discussion et conclusionPeu d’études descriptives ont rapporté de larges séries de dystonie. Notre étude portant sur 200 cas de dystonies primaires et secondaires est la première étude tunisienne sur ce sujet. La présence de formes familiales suggère l’existence de dystonies génétiquement déterminées dans notre pays. Notre étude gagnerait à être compléter par une analyse génétique avec un screening des mutations connues responsables de dystonies et que les familles informatives ne présentant pas de mutations connues pourraient faire l’objet d’études spécifiques dans l’objectif d’identifier de nouveaux gènes causaux dans la dystonie.